La historia de Lucía: un diagnóstico que cambió la vida de la familia
En 2015 nacía Lucía, la primera hija de José Prado y María Baselga, una bebé esperada y considerada por su familia como una auténtica alegría y una personalidad precoz. Desde pequeña, destacó por su desarrollo avanzado, caminando a los once meses y controlando su esfínter a los siete. Sin embargo, con los años, su carácter empezó a cambiar abruptamente, preocupando a sus padres.
El diagnóstico que conmocionó a sus padres
Cuando Lucía tenía ocho años, tras varias señales preocupantes y un cambio notable en su comportamiento, un neurólogo en Barcelona confirmó que padecía una enfermedad ultrarrara: la variante CLN5 de la enfermedad de Batten, una patología genética neurodegenerativa que solo afecta a una treintena de niños en todo el mundo.
Este diagnóstico rompió las esperanzas de la familia, pues esta enfermedad destruye las neuronas gradualmente, provocando pérdida de visión, capacidad motora y cognitiva, con un pronóstico fatal, ya que la mayoría de los afectados no superan la adolescencia.
Impacto en la vida cotidiana y educativa de Lucía
Un cambio inesperado en su desarrollo escolar
Lucía, que había sido alumna aventajada en la guardería, comenzó a enfrentar dificultades al incorporarse a la educación infantil en la European International School of Barcelona, donde su padre también es profesor. Los profesores detectaron que necesitaba apoyo constante y que su rendimiento no era el esperado. Al cambiar a un centro público en Sant Quirze del Vallès, la familia esperaba ayuda de la Generalitat de Cataluña, pero la experiencia fue negativa, incluso sufrieron episodios de acoso sin la suficiente intervención del centro.
Finalmente, la familia optó por llevarla a un colegio concertado religioso, la Escuela Santa Isabel en Sant Cugat, donde Lucía ha encontrado un entorno más acogedor y adaptado a sus necesidades.
El agravamiento durante la pandemia
Con la llegada del Covid-19, el estado de Lucía empeoró notablemente. Su madre y padre, ambos trabajadores, no pudieron atenderla tanto como necesitaba. José recuerda cómo comenzó a notar un retroceso en sus habilidades, confundiéndolo inicialmente con un problema de audición. Sin embargo, una resonancia magnética reveló que el cerebelo de Lucía no era como el de otros niños, y poco después llegó la desgarradora confirmación de la enfermedad.
El ensayo clínico de Londres: esperanza en medio de la adversidad
Informados desde el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, José y María supieron que existía un ensayo clínico único en el mundo, con solo seis niños incluidos, que podría ralentizar el avance de la enfermedad gracias a una terapia génica experimental.
Después de un arduo esfuerzo, lograron que Lucía entrara en el ensayo en el Great Ormond Street Hospital for Children (GOSH) de Londres. Durante ocho meses, la familia vivió en la capital inglesa mientras Lucía recibía la terapia, que consistió en inyecciones en el ojo y el bulbo raquídeo, con la intención de ‘resetear’ la disfunción genética.
Los resultados iniciales mostraron una ralentización del deterioro durante el verano de 2024, la primera buena noticia en mucho tiempo para la familia, que a pesar de todo sabe que el tratamiento sigue siendo experimental y que la enfermedad no puede detenerse completamente.
El desafío constante de la familia Prado-Baselga
La familia invierte aproximadamente 1.600 euros mensuales para garantizar que Lucía reciba la terapia necesaria y mejorar su calidad de vida. Aunque cuentan con algunos apoyos, como los 307 euros de la Generalitat por el grado 2 de dependencia y la ayuda de la Fundación Silvio Dequigiovanni, el camino sigue siendo difícil.
Desde comienzos de 2025, reclaman a la administración educativa recursos especializados para cubrir las necesidades de Lucía en la escuela, incluyendo una educadora especial y una logopeda, lo que finalmente han conseguido gracias a la presión constante y el respaldo del colegio Santa Isabel.
Un futuro para dejar huella
José y María ya piensan en cómo convertir la difícil experiencia vivida en una oportunidad para ayudar a otros, con la intención de colaborar con centros de investigación en neurodegenerativas y crear una beca en memoria de Lucía, que sirva para apoyar a otras familias afectadas por enfermedades similares.
La variante CLN5 de la enfermedad de Batten
La lipofuscinosis ceroidea neuronal en su variante 5 es una rara enfermedad neurodegenerativa que afecta el sistema nervioso central, destruyendo progresivamente las neuronas. Esta enfermedad no tiene cura y provoca pérdida del movimiento, visión, y capacidades cognitivas, con efectos fatales en la adolescencia o antes.
Según información de National Institutes of Health, solo hay unas pocas decenas de casos en todo el mundo, lo que dificulta la investigación y generación de terapias efectivas.
Recursos y apoyo para familias con enfermedades raras
El caso de Lucía pone en relieve la necesidad de un mayor compromiso de las administraciones públicas para apoyar a niños con enfermedades raras y sus familias, tanto en el ámbito sanitario como educativo y de apoyo social. Organismos como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) trabajan para visibilizar y defender los derechos de estas familias, fomentando investigación y mejor atención.
Imagen: www.abc.es
