España avanza en el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
En los últimos meses, España se ha sumado a un reducido grupo de países europeos que financian el único medicamento actualmente disponible para tratar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Este fármaco, tofersen, abre un nuevo camino en la investigación y el cuidado de esta grave enfermedad neurodegenerativa.
Tofersen: Una terapia dirigida al subtipo genético SOD1
Tofersen, comercializado bajo el nombre de Qalsody, está indicado para pacientes de ELA con mutaciones en el gen SOD1, que representan aproximadamente el 2% de los afectados por esta enfermedad en España. Estimando que existen unos 4.000 pacientes con ELA en nuestro país, alrededor de 80 podrían beneficiarse de este tratamiento especializado.
Este medicamento, desarrollado por el laboratorio Biogen, es la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ELA desde 1996 y ya está disponible en países como Alemania, Luxemburgo, Eslovenia, Países Bajos y recientemente en Polonia también.
Impacto en la comunidad científica y pacientes
Alberto García Redondo, investigador principal del Laboratorio de Diagnóstico Genético e Investigación en ELA del Hospital 12 de Octubre en Madrid, ha destacado que el fármaco representa un hito histórico en el estudio de esta enfermedad. Señala que, aunque la terapia es un avance, también es el inicio de una etapa que requiere más investigación para comprender mejor la ELA y desarrollar tratamientos específicos para distintos tipos genéticos.
«Es positivo que algunos pacientes ya cuenten con un tratamiento, pero el reto es lograr fármacos para todos los afectados», subraya García Redondo.
Modo de administración y casos clínicos
La administración de tofersen se realiza mensualmente mediante una punción lumbar, donde se extrae líquido cefalorraquídeo para inyectar el medicamento y, simultáneamente, facilitar a los investigadores información valiosa sobre la evolución de la enfermedad. Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona en el Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona, informa que cuatro pacientes bajo su supervisión han mostrado tolerancia y estabilidad en sus síntomas tras iniciar el tratamiento.
Un caso reseñado es el de una mujer joven que recuperó capacidad motriz suficiente para bailar tras un proceso de rehabilitación con tofersen, lo que da esperanza a quienes luchan contra esta enfermedad.
La complejidad heterogénea de la ELA y la medicina de precisión
Povedano recalca la importancia de realizar estudios genéticos incluso cuando no existen antecedentes familiares conocidos, dado que la ELA presenta una gran heterogeneidad genética que condiciona diferentes manifestaciones y respuestas al tratamiento. Avanzar hacia una medicina personalizada y preventiva es el objetivo prioritario para mejorar la atención mediante diagnósticos tempranos y terapias específicas.
El nuevo fármaco está basado en oligonucleótidos antisentido, moléculas diseñadas para alterar la expresión genética anómala, facilitando la corrección o silenciamiento de mutaciones, avanzando así hacia tratamientos más precisos y efectivos.
Resultados clínicos de la fase III
El estudio pivotal que llevó a la aprobación de tofersen incluyó a 108 pacientes y reveló que un 25% de ellos experimentaron mejoras mesurables en su funcionalidad y fuerza muscular, una evidencia alentadora para la comunidad médica y científica involucrada.
Compromiso y futuro de Biogen en la investigación de ELA
Pilar García-Lorda, directora médica de Biogen Iberia, valora esta terapia como una nueva esperanza que refleja el compromiso del laboratorio con la innovación científica para abordar enfermedades severas con necesidades no cubiertas.
Por su parte, Andrés Rodrigo, director general de Biogen, resaltó la valentía de la empresa para afrontar riesgos en la investigación clínica con la finalidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Enlaces y recursos para más información
- Fundación Española para la Lucha contra la ELA – Fundela
- Sitio oficial de Biogen Iberia
- Noticia original en ABC
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Recientemente, investigadores identificaron una nueva diana farmacológica para tratar la ELA, lo que representa otro avance en la comprensión y manejo de esta enfermedad. Puede leer más sobre este tema en Hallan una nueva diana farmacológica para tratar la ELA.
Imagen: www.abc.es
